• 癌症基因组学研究全程回顾(2)

    在上一篇文章中首先描述了癌症生物学的一些基本特征,本文进一步讲述有关基因组突变、镶嵌性和基因融合相关的研究内容。 基因组突变 所有的肿瘤在其发展的过程中都会不断积累体细胞突变(somatic mutations)。大多数常见的肿瘤与不同的癌基因相关联,这些癌基因以低频率发生突变。从大型癌症数据库中观察到的一个最令 ...

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    作者:YellowTree | 分类:癌症基因组 | 阅读:9 | 标签:,
  • 癌症基因组学研究回顾(1)

    癌症,一种慢性的基因病。 简介 在癌症研究中,每个癌症样品呈现在研究人员眼前的已经是一个发生了改变的基因组,其中包含着独特且难以预测的诸多点突变、序列的插入缺失、易位、融合以及其他畸变。并且,这些发生的变异中,许多往往都是之前所未观察到的(Novel mutations),它们也不会只存在于基因组的编码区域中 ...

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    作者:YellowTree | 分类:癌症基因组 | 阅读:49 | 标签:,
  • 为什么说FPKM/RPKM是错的

    【声明】本文来自我去年发在『泛基因社区』的一篇文章,略有修改。未经许可,禁止转载! 前段时间,我接触了一个RNA-seq的项目,做完之后,我重新思考了FPKM和RPKM的计算,觉得它们很可能是不对的,后来查阅了一些文献终于验证了我的想法。现在我重新将这个过程记录下来: 1. FPKM和RPKM分别是什么 RPKM是Reads Per Ki ...

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    作者:YellowTree | 分类:生物信息学 | 阅读:56 | 标签:
  • 假如全基因组测序只需要500RMB!!

    【导读】 这篇文章的由头始于华大徐讯最近提到的『基因测序百元时代』和一位网友在知乎上的提问『个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变?』,该问答已被收录于知乎圆桌>>『基因解码』,大家感兴趣的话点击『阅读原文』可跳转至知乎页面继续阅读,泛基因摘编了该问题的部分回复,原作者保留 ...

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    作者:YellowTree | 分类:测序技术, 生物信息学 | 阅读:175 | 标签:
  • 为什么说FPKM/RPKM是错的

    去年,我接触了一个RNA-seq的项目,做完之后,我重新思考了FPKM和RPKM的计算,觉得它们很可能是不对的,后来查阅了一些文献终于验证了我的想法。现在我重新将这个过程记录下来: 1. FPKM和RPKM分别是什么 RPKM是Reads Per Kilobase per Million的缩写,它的计算方程非常简单: $$RPKM = \frac{10 ^ 6 \times n_r}{L × ...

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    作者:YellowTree | 分类:生物信息学 | 阅读:288 | 标签:,
  • 如何通过DNA分子大小判断细胞来源?

    【前言】近些年,无论是癌症患者血浆中的游离DNA,还是孕妇血浆中的胎儿DNA,都在分子诊断中产生了令人惊喜的应用。在这些应用中,血浆中的DNA统称为循环游离DNA(cfDNA),如何对其进行分析,决定着在不同临床环境中分子诊断的不同结果。 香港中文大学卢煜明教授近期在《Trendsin Genetics》发表了一篇综述,就血浆cfDNA ...

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    作者:YellowTree | 分类:测序技术, 癌症基因组 | 阅读:417 | 标签:, , ,
  • 如何使用Shapeit2对人类基因组数据进行phasing

    SHAPEIT(2.0)是专门用于对推断基因组单体型的软件,有牛津大学的团队所开发,并且一直应用与千人基因组计划中。 以下,我将记录如何通过shapeit2对人群的变异数据集(VCF 格式)进行phasing,并构造出reference panel的过程。 首先,准备文件。整个过程只需要变异数据集(VCF 格式),样本信息文件(sample.fam),genet ...

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    作者:YellowTree | 分类:生物信息学 | 阅读:525 | 标签: