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Cell 发布医学奇迹:染色体破碎竟让罕见病患者自愈

从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病,但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了!!

最新发布在《细胞》杂志上的一项研究讲述了一个因染色体破碎(chromosome shattering)患者逐渐从严重的罕见遗传学免疫疾病中自愈的医学奇迹。这种疾病叫做WHIM综合症,关于这种病例的第一个记录要追溯到1964年《新英格兰医学》杂志上的研究。

WHIM综合症的症状为周期性的感染,免疫细胞失活导致疣(warts)和癌症,特别会攻击中性粒细胞,使其离开骨髓进入血流中。据统计,全世界大约只有六十名WHIM综合症患者。2003年,研究人员确定这种疾病与CXCR4基因的突变有关。

故事的主角是一名生活在美国俄亥俄州的女子,现在她已经59岁了。两年前,她联系NIH的国家过敏症和传染病研究所(NIAID) 想要对自己的两个女儿的状况进行评估。最终两个二十岁的女儿都被诊断出遗传了WHIM综合症,并携带着CXCR4突变。

但是让科学家们感到兴奋的是,这位妈妈说,她在三十岁左右的时候,发现自己的WHIM综合症奇迹般的消失了,不过从患病到自愈,这期间经历近20年的时间。

NIH对这位妈妈进行研究发现,尽管她的其它细胞中还含有CXCR4突变,但白细胞中已经没有CXCR4突变了。进一步研究这些正常的白细胞发现,2号染色体的一个拷贝比另一个拷贝短15%。全基因组测序显示,较短的染色体拷贝曾经被打碎,缺失的那一段包含了163个正常基因和突变的CXCR4。

NIAID的科学家们最终鉴定出染色体破碎是患者自愈的原因。染色体碎裂是一种四年前在一名白血病患者中发现的遗传现象,是指染色体在复制过程被打碎,然后这些碎片以另一种顺序进行重组的过程。这种剧烈的变化往往会导致细胞死亡,除非细胞被赋予一种生存优势,而这就发生在某些癌症发展的过程中。

研究发现,染色体破碎的过程中偶然删除了患者体内突变的CXCR4基因。据推测,一种缺乏突变CXCR4的干细胞存活了下来,最终重新进入患者所有的中性粒细胞,现在看来,一切功能正常。这项研究是首个证实染色体破碎会带来好结果的例子,这也将可以被列为检测其它罕见疾病自愈的原因之一。

目前,还没有批准任何治疗WHIM综合症的药物和疗法,但NIAID的科学家们正在评估的一种叫plerixafor的药物在临床试验中表现出了不错的效果。研究人员正在探索如何运用这项研究结果改善骨髓移植,这依赖于捐赠的干细胞在接受移植的一方体内的重塑能力。

本文转载自生物探索:http://www.biodiscover.com/news/research/116971.html 

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参考文献
Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome

Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome

Chromothripsis is a catastrophic cellular event recently described in cancer in which chromosomes undergo massive deletion and rearrangement. Here, we report a case in which chromothripsis spontaneously cured a patient with WHIM syndrome, an autosomal dominant combined immunodeficiency disease caused by gain-of-function

本文固定链接: http://blog.fungenomics.com/2015/02/chromothriptic-cure-of-whim-syndrome.html | Genomics for fun

该日志由 解螺旋的矿工 于2015年02月09日发表在 医学案例 分类下, 你可以发表评论,并在保留原文地址及作者的情况下引用到你的网站或博客。
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