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  • 假如全基因组测序只需要500RMB!!

    【导读】 这篇文章的由头始于华大徐讯最近提到的『基因测序百元时代』和一位网友在知乎上的提问『个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变?』,该问答已被收录于知乎圆桌>>『基因解码』,大家感兴趣的话点击『阅读原文』可跳转至知乎页面继续阅读,泛基因摘编了该问题的部分回复,原作者保留 ...

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    作者:解螺旋的矿工 | 分类:测序技术, 生物信息学 | 阅读:742 | 标签:
  • 为什么说FPKM/RPKM是错的

    去年,我接触了一个RNA-seq的项目,做完之后,我重新思考了FPKM和RPKM的计算,觉得它们很可能是不对的,后来查阅了一些文献终于验证了我的想法。现在我重新将这个过程记录下来: 1. FPKM和RPKM分别是什么 RPKM是Reads Per Kilobase per Million的缩写,它的计算方程非常简单: $$RPKM = \frac{10 ^ 6 \times n_r}{L × ...

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    作者:解螺旋的矿工 | 分类:生物信息学 | 阅读:1,505 | 标签:,
  • 如何使用Shapeit2对人类基因组数据进行phasing

    SHAPEIT(2.0)是专门用于对推断基因组单体型的软件,有牛津大学的团队所开发,并且一直应用与千人基因组计划中。 以下,我将记录如何通过shapeit2对人群的变异数据集(VCF 格式)进行phasing,并构造出reference panel的过程。 首先,准备文件。整个过程只需要变异数据集(VCF 格式),样本信息文件(sample.fam),genet ...

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    作者:解螺旋的矿工 | 分类:生物信息学 | 阅读:1,125 | 标签:
  • 浅析CNV

    什么是CNV CNV的全称是Copy Number Variantion ,但这里特指“人类基因组拷贝数变异”。我们知道人类基因组是由60亿个化学碱基(核苷酸)所构成的。这60亿个化学碱基一共组合成了23对(46条)染色体,在每一对染色体中都有两条姐妹染色单体,它们分别遗传自父亲和母亲。在这些染色体中包含着大约30000个编码基因。鉴于 ...

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    作者:解螺旋的矿工 | 分类:生物信息学 | 阅读:1,127 | 标签:,