医学案例 | Genomics for fun

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一个认真分享基因组学知识和生物信息技术的公众号

Aug262017

关于解螺旋的矿工其实，我在2015年的时候就注册了这个公众号，当时名字叫：泛基因（fungenomics）——还有这个小网站（www.fungenomics.com）。从时间上来讲应该说注册得还算早，但惭愧的是毫无敏感度，自己也不重视，再加上平时很忙，几乎没有更新文章。直到去年（2017年）8月份才决定要写好这个公众号，并在随后改成了 ...
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作者：碱基矿工 | 分类：医学案例, 基因编辑, 数据可视化, 测序技术, 物种进化与迁徙, 生物信息学, 癌症基因组, 药物基因组 | 阅读：1,984
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Pubgene,GeneCard 和 Watson在医学应用中的比较

Aug312016

直接就是正文： (1) PubGene: 他们做的就是genome data 的SearchEngine，目的是为医院服务。但毫无意外，医院不愿意买它们的服务，无奈之下，只能和医院一同申请经费来做这个SearchEngine，做成之后再服务于医院——嗯，医院就是这么傲娇。让人难以想象的是他们就这样靠两笔经费活了16年（2001年成立）！ http://www.na ...
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作者：碱基矿工 | 分类：医学案例, 生物信息学, 癌症基因组 | 阅读：1,655 | 标签：genecard, pubgene, watson, 癌症, 综述
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Cell 发布医学奇迹：染色体破碎竟让罕见病患者自愈

Feb092015

从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了！！最新发布在《细胞》杂志上的一项研究讲述了一个因染色体破碎（chromosome shattering）患者逐渐从严重的罕见遗传学免疫疾病中自愈的医学奇迹。这种疾病叫做WHIM综合症，关于这种病例的第一个记录要追溯到1964年《新英格兰医学》杂 ...
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作者：碱基矿工 | 分类：医学案例 | 阅读：2,454 | 标签：WHIM综合症, 医学奇迹, 染色体破碎, 案例, 罕见病, 转载
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