• 如何通过DNA分子大小判断细胞来源?

    【前言】近些年,无论是癌症患者血浆中的游离DNA,还是孕妇血浆中的胎儿DNA,都在分子诊断中产生了令人惊喜的应用。在这些应用中,血浆中的DNA统称为循环游离DNA(cfDNA),如何对其进行分析,决定着在不同临床环境中分子诊断的不同结果。 香港中文大学卢煜明教授近期在《Trendsin Genetics》发表了一篇综述,就血浆cfDNA ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:测序技术, 癌症基因组 | 阅读:1,617 | 标签:, , ,
  • 如何使用Shapeit2对人类基因组数据进行phasing

    SHAPEIT(2.0)是专门用于对推断基因组单体型的软件,有牛津大学的团队所开发,并且一直应用与千人基因组计划中。 以下,我将记录如何通过shapeit2对人群的变异数据集(VCF 格式)进行phasing,并构造出reference panel的过程。 首先,准备文件。整个过程只需要变异数据集(VCF 格式),样本信息文件(sample.fam),genet ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:生物信息学 | 阅读:1,271 | 标签:
  • ctDNA:血液中的癌症“指纹”信息

    《ASCO年度报告:2015临床肿瘤学进展》中,液体活检技术被列为肿瘤治疗领域下一个十年趋势之一。ctDNA作为液体活检的首选已逐渐从科研走 向临床。而欧盟批准将ctDNA检测用于易瑞沙的伴随诊断则更是标志着ctDNA临床应用的大规模实现。 那么什么是ctDNA?它来自哪里?有什么特点?ctDNA可以为肿瘤治疗提供哪些帮助呢?本 ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:癌症基因组 | 阅读:1,199 | 标签:, , ,
  • [R] ggplot2 学习记录

      R的ggplot2已是数据可视化最重要的一个库。 以下所有例子用到的数据集都是ggplot2自带的diamonds数据。添加了ggplot2之后,只需直接输入diamonds就可以调出其中的数据。这是一个很大的数据集。   数据的概况 summary(diamonds) 1.直方图(也叫柱状图,histogram plot) qplot(carat, data=diamonds, geom ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:数据可视化 | 阅读:2,790 | 标签:, ,
  • 新一代位点特异性基因组编辑工具

    前言 转录激活样效应因子核酸酶(transcription activator-like effector nuclease, TALEN)技术与锌指核酸酶(Zinc-finger nuclease, ZFN)技术组成了一大类强有力的基因组编辑工具,这一大类技术的发展重新划定了生物学研究的边界。这些嵌合核酸酶由两部分组成——一个可编码的序列特异性DNA结合模块与一个非特异性的 ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:基因编辑 | 阅读:1,605 | 标签:, , , ,
  • 浅析CNV

    什么是CNV CNV的全称是Copy Number Variantion ,但这里特指“人类基因组拷贝数变异”。我们知道人类基因组是由60亿个化学碱基(核苷酸)所构成的。这60亿个化学碱基一共组合成了23对(46条)染色体,在每一对染色体中都有两条姐妹染色单体,它们分别遗传自父亲和母亲。在这些染色体中包含着大约30000个编码基因。鉴于 ...

    阅读全文
    作者:解螺旋的矿工 | 分类:生物信息学 | 阅读:1,249 | 标签:,